ФМБА создало базу данных популяционных частот генетических вариантов населения РФ

По словам представителей агентства, эти генетические данные помогут лучше понять механизмы развития хронических заболеваний и способствуют разработке более эффективных методов лечения. В базе данных содержится информация о более чем 550 миллионах уникальных генетических вариантов и их распространенности.

Директор ФМБА Вероника Скворцова подчеркнула, что созданная база позволяет проводить точную оценку риска развития заболеваний и разрабатывать специализированные методы диагностики и прогнозирования. Согласно Скворцовой, на основе этой базы данных можно создать персонализированный генетический профиль для участников полногеномных исследований с возможностью оценки риска развития различных хронических неинфекционных заболеваний.

Эксперты ФМБА считают, что база данных станет важным ресурсом для российских ученых, заменяя использование зарубежных генетических баз данных. Кроме того, в России было запатентовано лекарство от болезни Паркинсона, которое воздействует на фермент глюкоцереброзидазу, кодируемый геном GBA1. Мутации в этом гене увеличивают риск развития патологии, однако в ходе исследований было установлено, что активность фермента может быть восстановлена с помощью созданной учеными молекулы.