Врач рассказал, как выявить редкое заболевание
Он отметил, что после установления диагноза проводится мониторинг состояния и подбирается лечение в зависимости от заболевания.
По словам аллерголога, некоторые люди могут прожить всю жизнь, не зная о своем редком заболевании, например, наследственных дефектах иммунной системы, проявляющихся повышенной заболеваемостью инфекциями.
Болибок привел пример пациентки, которая не знала о своем заболевании, пока не заболела пневмонией в 67 лет. Ежегодно 28 февраля отмечается Международный день редких заболеваний, которые встречаются у менее чем 10 человек на 100 тысяч населения.
Согласно врачу Сергею Воронину, генетические патологии могут наследоваться или появляться случайным образом. Для некоторых заболеваний, таких как спинальная мышечная атрофия и миодистрофия Дюшенна, разработана генная терапия.
Также было сообщено о возможном появлении фонда помощи людям с тяжелыми заболеваниями в России по обращению Всероссийского союза пациентов.