В России расширят обследования на наследственные заболевания у младенцев

В России планируют расширить программу обследования новорожденных на наследственные заболевания, сообщила РИА Новости замглавы Минздрава Евгения Котова.

По ее словам, ведомство прорабатывает включение в программу госгарантий миодистрофии Дюшенна и еще пяти тяжелых наследственных заболеваний, лечение которых детям обеспечивает фонд «Круг добра».

Замминистра уточнила, что эти исследования могут появиться в скрининге уже с 2027 года. Помимо миодистрофии Дюшенна, в перечень планируют добавить анализы на болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В и болезнь Краббе.

С 1 апреля в неонатальный скрининг для всех новорожденных уже включили диагностику Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это позволяет выявлять заболевания на ранней стадии, вовремя начинать лечение и предотвращать тяжелую инвалидизацию детей.

Ранее в Госдуме предложили ввести медицинские осмотры женщин через 3 и 12 месяцев после родов. Депутаты указали на проблему неполного восстановления женского здоровья в более поздний послеродовой период.